Mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2: il 25 per cento dei casi di tumore all’ovaio è riconducibile alla mutazione di questi geni.
«Il test genetico – spiegano dall’AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) – è fondamentale per ridurre il rischio nei familiari».
L’allarme si concentra sulla mancanza di efficaci strumenti di screening rispetto a questa neoplasia. «Circa l’80% delle pazienti presenta la malattia già in fase avanzata al momento della diagnosi».
«Conoscere lo stato di mutazione di questi due geni» – dice Saverio Cinieri, presidente AIOM – «è molto importante e il test BRCA dovrebbe essere effettuato su tutte le pazienti in fase diagnostica. Parte da qui la via da percorrere per definire le migliori strategie terapeutiche e iniziare il percorso familiare che può permettere l’identificazione di persone sane con mutazione BRCA: persone nelle quali impostare programmi di sorveglianza intensiva atti a ridurre il rischio di sviluppare un carcinoma ovarico. L’asportazione preventiva (il riferimento è alla modella Bianca Balti che nelle scorse settimane ha annunciato di volersi sottoporre alla rimozione di tube e ovaie dopo aver scoperto di essere portatrice della mutazione del gene BRCA1, ndr) va quindi inserita in un percorso di consulenza effettuato da centri specializzati».
Le strategie di riduzione del rischio nei confronti di chi – donne sane (parenti) positive al test genetico preventivo – contribuiscono – si parla di stime – ad abbattere l’incidenza del cancro all’ovaio nell’ordine del 40 per cento in 10 anni. Rispetto alle oltre 5.000 nuove diagnosi annuali in Italia, 1.300 «sono determinate da alterazioni in questi due geni».
In altre parole, BRCA1 e BRCA1 danno il là a proteine capaci di fermare la proliferazione “impazzita” delle cellule tumorali. In presenza di un “difetto”, il DNA non viene riparato in maniera corretta e si avvia un processo d’accumulo di alterazioni che aumentano il rischio di carcinoma. Le donne che hanno in eredità la mutazione BRCA1 vanno incontro a una probabilità del 40% di sviluppare il cancro all’ovaio nel corso della vita. Mentre in quelle con mutazione BRCA2, la probabilità scende, per fortuna, di oltre 20 punti.
«La chirurgia profilattica – conclude il presidente Cinieri – è oggi consigliata nelle donne con mutazione genetica che hanno già avuto gravidanze o in menopausa. Fondamentali la condivisione del percorso e l’aiuto psicologico, specie nei soggetti ancora in età fertile. Le decisioni vanno prese vista l’età della donna, il tipo di mutazione e la pianificazione di eventuali gravidanze. L’asportazione chirurgica di tube e ovaie rende impossibile poi la gravidanza, a meno che (scelta fatta dalla modella Bianca Balti, ndr) non si sia provveduto prima al congelamento degli ovociti».
Marco Valeriani
