SALUTE. Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva: troppi pazienti senza diagnosi

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Ha sintomi comuni ad altre problematiche cardiache; ma sottovalutarne i “segnali” significa ritardare la presa in carico dei malati.

Nel nostro Paese assommano a circa 100mila i casi di Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Un numero per certi versi impressionante. Di queste 100mila persone, solamente in 15mila hanno ricevuto diagnosi congruenti. Per la stragrande maggioranza, purtroppo, i sintomi sono stati confusi o non ben valutati in ambito medico.

La Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva provoca un ispessimento del muscolo cardiaco, la pompa motrice dell’organismo umano, è dà “disturbi” simili a molte condizioni cliniche.

«Malattia genetica piuttosto diffusa – si ha un’alterazione delle proteine del cuore e un aumento della loro attività contrattile – oltre a causare un importante ispessimento delle pareti cardiache e l’incremento sproporzionato del consumo d’energia, nel lungo periodo può dare il la a conseguenze parecchio gravi. I sintomi riscontrati – spiega Iacopo Olivotto, Ordinario di Cardiologia all’Università del Studi di Firenze e direttore della Cardiologia pediatrica dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer – vanno dalle palpitazioni alla stanchezza, dall’affanno alle difficoltà nell’esercizio fisico, specie dopo i pasti. Raramente si presentano sincope, angina e dispnea (fame d’aria). Nelle forme ostruttive, vi è una resistenza al flusso di sangue in uscita dal ventricolo sinistro la cui correzione, in certe condizioni, è di tipo chirurgico».

Vi è poi il tema dell’asintomaticità o dei casi lievi a complicare il momento dell’accertamento vero e proprio, a cominciare dai giovani.

«Questa malattia – aggiunge Olivotto – solitamente è diagnosticata intorno alla quarta decade. Però spesso è già presente dall’età adolescenziale».

Il ruolo della medicina sportiva è basilare: infatti è in grado di riconoscerla allo stadio non sintomatico in virtù degli esami previsti negli atleti – quali l’Ecg – e dunque ridurre in percentuale significativa le morti improvvise in ambiente agonistico. Il campanello d’allarme è dato dalla compromissione della qualità della vita: le attività normali e semplici appaiono difficili da traguardare. Da qui i pazienti inviati al controllo del cardiologo.

Patologia ereditaria determinata da mutazioni dei geni correlati alle proteine del sarcomero, la Cardiomiopatia ipertrofica è la malattia genetica familiare cardiaca più frequente. Ecco, allora, il valore del test genetico – utile in ogni paziente – il cui esito è positivo nel 50% degli esaminati.

«In mancanza di un unico gene responsabile, sui familiari possono essere effettuati soltanto gli screening clinici – ovvero l’Ecg – ogni 5 anni negli adulti e più sovente negli adolescenti perché per età – commenta Olivotto – sono a rischio di sviluppare la patologia sebbene ancora asintomatici. Il test sui familiari consente d’identificare chi dovrà essere seguito nel tempo. Esami sensibili, svolti rapidamente, a interpretazione complessa: occorre avvalersi di genetisti che abbiano maturato un’esperienza specifica in cardiopatie».

In Italia di centri di cura ne esistono diversi. E dagli Anni Novanta la cultura medica dedicata alla Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva si è diffusa tantissimo. «Siamo uno dei Paesi in grado di affrontarla al meglio», conclude Olivotto. «Fondamentale è contattare strutture ad alta specializzazione. La chirurgia è suggerita nelle forme ostruttive gravi: comporta la scelta di presidi d’eccellenza, parliamo d’interventi rari. Su numerosi pazienti è necessario impiantare il defibrillatore».

Accanto alla chirurgia e alla terapia farmacologica ci si sta cautamente avviando alle prime esperienze di terapia genica. L’obiettivo è sostituire o riparare il gene difettoso: una terapia rivolta ai pazienti giovani.

Marco Valeriani

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